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什么是唐氏綜合癥？為什么叫DOWN SYNDROME?

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l 病因：

唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的南寧人、因而得名。

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的

第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

L 癥狀：

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，

第二雙腳趾的距離特寬。

L 治療：

由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。

L 預(yù)防：

唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。